Turner-Syndrom
   
  Syn: Monosomie X, Gonadendysgenesie
   
  Rossi 31 /
   
 
Allgemein
   
   
 
•   Monosomie-X
    50%   ó   X0
    50%   ó   Strukturanomalien des X-Chromosoms oder Mosaike
   
•   1/5000 weibliche Lebendgeburten        
   
 
 
Klinik
   
 
bei Geburt        
•   Lymphödeme Hand- und Fussrücken   ó   generell whrd. der Kindheit
•   Pterygium Colli        
•   deg. Stigmata  
•   Hypertelorismus
•   Epikanthus
•   hoher Gaumen
•   tiefer Ohransatz
•   tiefer Haaransatz
 
weitere Befunde
•   schildförmiger Thorax mit kleinen Brustwarzen
•   tiefer Ohransatz        
•   karpfenartiger Mund        
•   Cubitus valgus        
•   Kleinwuchs        
•   kleine, dystrophische Nägel   ó   va Nägel, die an der Spitze aufwärts ragen
•   evtl. Herzfehlbildungen   ó   bes. Aortenisthmusstenose
•   evtl. Nierenfehlbildungen   ó   Hufeisennieren
        ð   mit Hypertonie
•   multiple Nävi und Teleangiektasien        
•   Intelligenz meist normal        
 

   
 
Genitale:
  - idR steril (weniger als 1% nicht-steril8)
   
 
•   ausseres Genitale   ð   weiblich, juvenil
•   inneres Genitale   ð   weiblich
        ð   anstatt Ovarien jedoch meist "Streaks" - bezw. dt. Stranggonaden
   
•   andere "Pterygiumsyndrome"   ó   va Noonan-Sy
   
•   oft rez. Mittelohrentzündungen   ð   ev. kons. Schwerhörigkeit
•   Hypertonie        
   
 
Diagnostik
   
   
•   Blut   ð   erhöhte Gonadotropine
   
 
   
   
  Anabolika zw. 10. und 14. Lebenjahr zur Wachstumssteigerung
                 
  (anschliessend) Substitution von Oestrogenen zur Stimulation der sekundären Geschlechtsmerkmale
    ï   Damit die Wachstumsphase nicht zu früh abgewürgt wird!        
   
 
Turner-Syndrom

Pterygium Colli
quelle MusGym quelle bellarmine quelle bellarmine
tiefer Nackenhaaransatz Lymphödem des Handrückens
quelle Uni-Ulm quelle Uni-Ulm quelle oetsi.at
   
   
 
quellen verlauf links
     
•1   Rossi 31  
•2   Pschy  
•3   x  
•4   x  
•5   x  
begonnen   29.06.04    
aktualisiert:        
         
broken links:   29.06.04    
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legende / farbcode
Selbsthilfegruppen:
•6   CH: turner-syndrom.ch
•7   D: turner.de
•8   A: oetsi.at