| Hämochromatose |
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HER 458 / dRob / Curran / Laissue / |
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durch erhöhte Eisenresorption,
Eisenablagerung in Geweben und Organen und
zirrhotischen Umbau von Leber und Pankreas
charakterisierte chronische
Eisenspeicherkrankheit. |
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Funktionsverlust mehrerer
endokriner Organe nebeneinander! |
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Anämien (Thalassämien) |
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ï |
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ineff.
Erythropoiese |
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Bluttransfusionen |
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geht
sehr viel schneller! |
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ð |
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Gefahr
va fürs Herz! |
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SofortTx
mit Desferoxamin (Chelatbildner) |
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Manifestation
idR erst > 50J |
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M
>> W |
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10%
Prävalenz Gen 282Y |
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ð
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ca
1% Homozygot - gar nicht so selten!!! |
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ï
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in
Italien 7q22 Gen TfR2 |
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bn-gr
Hautpigmentierung |
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mehrere Endokrine
Dysfunktionen |
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ï |
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Diabetes Mellitus |
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ï |
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"Bronze-Diabetes" |
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ï |
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Hypothyreose |
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ð |
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Müdigkeit |
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ï |
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Hypophysenschädigung |
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ï |
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Hodenatrophie |
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ð |
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Impotenz |
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Myokardschädigung |
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ð |
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z.B. T-Wellen-Abflachung |
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ï |
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Zeichen einer RepolStrg |
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Hepatosplenomegalie |
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später Leberzirrhose |
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Arthritiden |
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ï |
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Pseudogicht, Rhizarthrose,
oft Strahl II u. II |
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Haut
/ Herz / Zirrhose |
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ð |
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wird
meist besser |
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Arthralgie |
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ï |
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wenn
schon da ð bleibt meistens |
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Impotenz |
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ï |
|
wenn
schon da ð bleibt meistens |
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Screening: |
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ð |
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Transferrinsättigung |
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| • |
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Deferoxamin-Test |
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ï |
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500mg Deferoxamin iv |
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Urin 6h sammeln |
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| ð |
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0.6
- 1 mg Fe |
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normal |
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>
2.5 mg Fe |
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Hämochromatose |
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>10
mg Fe |
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Hämosiderose |
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| • |
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bei +FA Genet. US |
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ï |
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Gen 282Y |
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ï |
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billiger+effektiver als
Eisenstatus ! |
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ï |
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+ die Kinder sind noch
"gesund"! |
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| •
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US-Abdomen |
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ð |
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F:
Lebergrösse, Konfiguration, Ascites? - Leber
ist hyperechogen |
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in
CT als auch US:
Möglichkeit zur bildkontrollierten Biopsie |
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|
 ev
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| ev |
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CT-Abdomen |
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ï |
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DD Steatose/Hämochromatose im CT - Leber
ist heller als Gefässe |
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F: Lebergrösse,
Konfiguration, Ascites, HCC? |
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| CT:
Hämochromatose |
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| Die
Gefässe zeichnen sich gegenüber dem Parenchym dunkler
ab: das Parenchym enthält relativ weniger Fett
als normal; Hinweis auf Hämochromatose |
Die
durchschnittliche Dichte in HE beträgt ca 80;
Grenzwertiger Befund für Hämochromatose. (NW 60)
(Hochspezifisch ab 100) |
| quelle
rst / 094 |
quelle
rst / 095 |
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ð Robbins 950-953 / Curran 5.30 / Laissue 253, 238 / HER |
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| •
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Allgemein: |
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Überladung
des Organismus mit Eisen, wahrscheinlich
aufgrund einer gesteigerten Resorption im
Dünndarm. Häuptsächlich sind Männer
> 50J betroffen, das Leiden wird
autosomal rezessiv vererbt (in CH va Gen 282Y, s.o.).
Ablagerung von Ferritin und Hämosiderin
in Parenchymzellen der Leber,
des Pankreas, des Myokards,
in der Synovialmembran von
Gelenken, in endokrinen Drüsen
sowie in der Haut.
Die eisenüberladung führt zum Zellschaden,
wobei die genauen Mechanismen nicht bekannt sind
(Bildung von freien Radikalen?).
Unter systemischer Hämosiderose
vesteht man eine Zunahme der Eisenspeicherung im
Organismus wie bei Anämie und
ineffektiver Erythropoiese (Thalassämie,
sideroblastische Anämie) und Leberaffektionen
(alkoholische Zirrhose, nach porto-kavaler
Anastomose) sowie bei vermehrter exogener
Eisenzufuhr (eisenhaltige Medikamente, multiple
Bluttransfusionen). Eine massive
systemische Hämosiderose kann zu Organschäden
führen. Man spricht in solchen Fällen von
sekundärer Hämochromatose. |
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| autoptisch |
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| quelle |
quelle |
| histopathologisch |
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| Siderose
Leber (Berlinerblau) |
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| quelle
Pschy |
quelle |
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| Praep |
Bemerkung |
| 57.3 |
mässig
differenziertes hepatozelluläres
CA (HCC)
nach Hämochromatose |
| 3.1 |
(Berlinerblau) Idiopathische (primäre,
hereditäre) Hämochromatose: Myokard
Makro: Herzhypertrophie
oder -atrophie. Dunkelbraune Farbe.
Mikro: Hämosideringranula
in Myozyten. Leichte interstitielle
Fibrose
(meines Erachtens sind diese Granula aber gaanz
klein!) |
| 3.2 |
(Berlinerblau) Idiopathische (primäre,
hereditäre) Hämochromatose: Leber
Makro: Kleinknotige
Zirrhose, eventuell leichte Atrophie.
Schnittfläche dunkelbraun.
Mikro: Kleinknotige
Zirrhose. Hämosiderin in Hepatozyten, Kupffer-Sternzellen,
Gallengangsepithelien und Endothelzellen. In
verbreiterten Bindegewebssepten eisenbeladene
Phagozyten.
z.B. "mikronodulare Zirrhosis mit BG-Bändern
+ Narben ("Bridging") |
| 3.3 |
(Berlinerblau) Idiopathische (primäre,
hereditäre) Hämochromatose: Pankreas
Makro: Fibrose,
Atrophie, dunle Farbe
Mikro: Hämosiderin in
exokrinen Drüsenzellen, Inselzellen und
Makrophagen des Interstitiums. Fibrose, Diabetes
mellitus durch progressive Zerstörung des
endokrinen Gewebes (Bronze-Diabetes). |
| 3.4 |
(Berlinerblau) Idiopathische (primäre,
hereditäre) Hämochromatose: Niere
Makro: unauffällig
Mikro: Hämosiderin in
Mittelstückepithelien.
(also ich erkenn da gar nichts! Niere im Bucher:
330) |
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Enfernung
von Eisen aus dem Organismus durch AderlassTx |
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bis
zum Absinken des Serumeisens (Ferritin < 50)
oder Zeichen der Anämie |
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• alle 7..14d
(1/4g Fe / 450ml) |
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| ‚ |
als
ErhaltungsTx: weitere Aderlässe in
regelmässigen Abständen (2-6x / Jahr) |
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• Ziel
Ferritin < 50 |
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•
am besten knapp an der Anämie halten ð besser wg. Arthralgien ! |
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| ƒ |
HCC-Screening bei
PE mit Fibrose |
°3 |
(septale
Fibrose) |
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°4 |
(Zirrhose) |
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ð |
mittels
halbjährlichem US und a - Fetoprotein |
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-
va nach Bluttransfusion: Tx mit
Chelatbildner |
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•
Desferoxamin 500mg iv über Nacht - whrd Wochen! |
ï |
sehr
unangenehm ! |
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| quellen |
verlauf |
links |
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HER 458 / dRob / Curran / Laissue
Blockunterricht Medizin Lu
WSJ Radiologie Interlaken März.04, CA Dr. Ch.
Roefke
DiagnosticReasoning (JohnSvenson) März 03
Skript Histopathologie S.3 |
neu 22.6.03
aktualisiert: 26.6.03 / 04.04.04 (DD im CT)
broken links 08.04.04
rückmeldungen via emaille |
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