| Neurofibromatose von
Recklinghausen |
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Syn: NF /
Recklinghausen-KH / Fibroma molluscum multiplex |
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Rossi / HER / dRob / Curran / Laissue / DERM1 |
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KH
aus dem Formenkreis der Phakomatosen, bei denen
Missbildungen der Haut, Auge und Nervensystem
auftreten. |
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autosomal-dominanter
Erbgang |
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dh:
zB bei zwei gesunden Eltern, ohne pos. FA und
ohne Café-au-lait-Flecken: nur geringes zus.
Risiko, wenn zB ein Kind positiv! |
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nur
schwache Penetranz |
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in
> 50% Neumutationen!!! |
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Chromosom17 (17q11.2) |
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NF-1, bisher
260 bekannte Loci |
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Chromosom22 |
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NF-2 |
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| ð |
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ca 1/3000
Neugeborene |
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- 2 Typen der
Präsentation |
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| 85% |
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Typ 1 - peripherer Typ (NF-1) |
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ð |
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oft
nur geringe Ausprägung!!! |
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Pigmentanomalien
der Haut () |
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ï |
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Café-au-lait-Fleckenx1 (auch
"CALF" genannt) |
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axilläre
und inguinale Lentigines |
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über
den ganzen Körper verteilte, multiple Neurofibrome
der Hautnerven |
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Knochenanomalien |
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ï |
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ua
Skoliose |
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Lisch-Knötchen |
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ï |
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Iris-Hamartome |
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neurol:
va sensible Reizerscheinungen |
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ï |
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Schmerzen,
Parästhesien |
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gel.
komb. mit Lernstörugen |
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gel.
komb. mit endokrinen Strg. |
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oft
Nierenarterienstenose |
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| 15% |
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Typ 2 - zentraler Typ (NF-2) |
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uni-
oder bilaterale Akustikusneurinome |
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rel.
selten Pigmentanomalien oder Neurofibrome |
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keine
Lisch-Knötchen |
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| x1 |
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bei
Vorliegen von 6 oder mehr Café-au-Lait-Flecken
von > 1.5cm muss mit dem
Vorliegen einer NF gerechnet werden! |
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- 2 oder mehr
der nachfolgenden Kriterien sind erforderlich: |
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6
oder mehr Café-au-lait-Flecken (CALF) mit
größtem Durchmesser von 5 mm präpubertär und
mehr als 15 mm postpubertär |
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Mindestens
2 Neurofibrome jeglicher Art
oder ein plexiformes Neurofibrom |
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Axilläre
oder inguinale Sprenkelung („freckling")
(Aussehen wie „Sommersprossen") |
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Gliom
des Nervus opticus oder bilaterales Optikusgliom |
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Eine
oder mehrere typische ossäre Veränderung(en),
wie Defekt eines Röhrenknochens oder eines
Schaltknochens oder Keilbeinflügeldysplasie oder
Tibia-Pseudarthrose |
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Zwei
oder mehr Lisch-Knötchen (Hamartome)
in der Iris (Spaltlampenuntersuchung erforderlich)
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| ð |
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Dabei ist zu
beachten, daß sich die Symptome im Laufe der
Kindheit z.T. erst entwickeln können! |
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evtl.
chir. Entfernung der Neurofibrome |
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| Neurofibromatose |
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| Café-au-lait-Fleck
(CALF) |
multiple Neurofibrome |
| quelle
rautenstrauch.de |
quelle
UniGraz |
quelle dermoncology.com |
| NF-1- extradermale
Manifestationen |
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| bilaterale
Tibia-Verkürzung, entsprechend Tibia-Pseudarthrose |
bilateral-paravertebrale
RF thorako-abdominal bei einem 3-monate alten Säugling.
Histologisch Neurofibrom |
Wangenschwellung
re, männlich, 7Mte: histologisch plexiformes
Nerofibrom. |
| quelle
Medizin im Dialog |
quelle
Medizin im Dialog |
quelle Medizin im Dialog |
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| quellen |
verlauf |
links |
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| begonnen |
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10.06.04 |
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| aktualisiert: |
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| broken links: |
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10.06.04 |
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