Androgenitales Syndrom AGS
   
  Gyn1 / Rossi 175 / SKBU-Unterlagen Pädi!!!
   
 
Allgemein
   
   
•   meist autosomal-rezessive erbliche Enzymopathien mit Störung der adrenalen Steroidsynthese und konsekutiv vermehrter Bildung von Androgenen in der Nebennierenrinde.
•   betroffenes Enzym: meist 21- a -Monooxygenase, seltener 17-a- bzw. 11-a-Monooxigenase oder 3-b-Steroiddehydrogenase
   
  verminderte Cortisonbildung
    (wg fehlender neg. Rückkopplung) vermehrte Ausschüttung von ACTH
   

   

NNR-Hyperplasie
   
    ev. auch Salzverlust!
   
•   kongenitales AGS: 1/10'000 Geburten        
•   häufigste DD bei zu grosser Klitoris bei Frauen!
   
 
Klinik
   
   
bei Mädchen
ð   pseudohermaphroditismus femininis   ï   Virilisierung!        
        •   primäre Amenorrhoe   ï   vermi. Gonadotropin wg. Androgenen
bei Jungen
ð   Pseudopubertas praecox   •   erst Überwuchs, dann Minderwuchs durch Beschleunigung der Knochenreife        
        •   starke Ausbildung der Muskulatur        
        •   Hodenatrophie mit     vermi. Gonadotropin wg. Androgenen
        •   Azoospermie    
   
 
Komplikationen
  - va bei AGS der Mutter:
   
ð   bei Knaben (mit eigenem AGS bei behandelter oder gesunder Mutter) ev fatale Elektrolytverschiebung nach der Geburt3   ï   paar d nach der Geburt plötzlich Komplikationen! (jetzt fehlt eigenes Cortison!)
             
ð   bei Mädchen (wenn selber auch Enzymdefekt): virilisierung   ï  
4-6Wo vor Geburt: Mutter mit Steroiden behandeln
  gehen in Fetus

ACTH (im Fetus) sinkt

  kein AGS

normale weibliche Entwicklung
   
 
bei zB Therapieabbruch (zB pubertierende PE)
  (sek.) M. Addison   ð   bn Hautfalten in Handfurchen
        ð   bn Hautverfärbung
   
 
Diagnostik
   
   
•   im Urin   •   erhöhtes 17-keto-Steroide
        •   verminderte 17-Hydoxysteroide
             
•   im Serum   •   erhöhtes 17-a-Hydroxyprogesteron
   
   
   
         
zur Normalisierung der ACTH-Ausschüttung: Steroide  
    • bei Kindern Hydrocortison z.B. mg/d • K:
    • bei Erwachsenen Prednison z.B. mg/d • K:
    • oder Dexamethason z.B. mg/d • K:
         
 
während der SS einer AGS-Mutter::
 
Steroidgabe bei Mädchen ð entwickeln normale Geschlechtsmorphologie  
         
   
   
   
 
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•1   Gyn1 / Rossi  
•2   SKBU Pädiatrie, Mulli, 13.05.03  
•3   WSJ Gynäkologie Frauenfeld Dez.03  
begonnen   15.04.04    
aktualisiert:   06.06.04   (Tx, PPh, Lab)
         
broken links:   06.06.04    
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