Marfan-Syndrom
   
  Schettler/Greten 167 / HER 673 (sehr kurz, bei AA) / MÜL 56 (bezgl Aneurisma+AI)
   
 
Allgemein
   
   
Fibrillin-Synthesestörung   ó   enthalten ua im Elastin     grosse Gefässe   ð   Aortendissektion

            kleine Gefässe   ð   Linsenluxation
(Mutation im Fibrillin-1-Gen auf Chromosom 15; viele versch. Mut. bekannt)
   
 
•   ohne op.Therapie mittlere Lebenserwartung von 30-35 Jahren durch Dilatation und/oder Dissektion der Aorta ascendens mit Aneurismabildung und Aortenklappeninsuffizienz.        
   
ð   1:10'000
     
75%   autosomal-dominant
25%   Neumutationen
   
 
Klinik
   
   
•   Linsenluxation     nach oben   ð   Marfan
        nach unten   ð   Homozystinurie
•   Myopie                
•   Netzhautablösung                
   
 
•   Grosswuchs   ó   zB Frauen 1.90m
•   distal betonte Langgliedrigkeit
•   Arachnodaktilie   ó   "Spinnenfinger"
•   hoher Gaumen        
•   Überstreckbarkeit der Gelenke        
•   Trichterbrust        
•   Kyphose und Skoliose        
•   erw. des lumbosakralen Spinalkanals        
   
hohes Risiko für                
•   Aortenwurzeldilatation             fast 100%
•   Aortendissektion   ó   schon jung + manchmal rezidivierend (zB PE mit dritter oder vierter Aortendissektion..)    
•   Aortenklappeninsuffizienz            
•   Mitralklappenprolaps               75%
•   Mitralklappeninsuffizienz               50%
    (schwer allerdings nur bei 5%)                
   
 
Diagnostik
   
   
•   va Homozystinurie   ó   (hohes Homozystin+ Metionin)        
   

 

  		  ð   beides AS mit Schwefel   ð   gemeinsamer Abbau
 

  ó   oft Thrombosen bereits im Kindesalter        
    ähnliche BG-Problematik                
                     
•   Ehlers-Danlos-Syndrom TypIV   ï   Kollagen-Synthese-Strg        
   
 
•   Linsenluxation     nach oben   ð   Marfan
        nach unten   ð   Homeozystinurie
   
•   Transösophageale Echokardiografie        
•   Angigrafie        
•   MRI        
   
 
    bei betroffenen Verwandten 1.Grades () Nachweis einer Beteiligung von zwei Systemen, wovon ein Hauptkriterium nachgewiesen werden muss.
    falls kein betr. Angehöriger: sowohl Augen, als auch Skelett und kardiovaskuläres System müssen beteiligt sein.
   
 
   
   
prophylaktische Therapie mit Betablockern
     
Vermeidung:
    • starker körperlicher Belastungen
    • isometrischer Übungen
    • Kontaktsportarten (Fussball, Handball, Karate etc)
     
Operativer Ersatz der Aorta ascendens und der Aortenklappe
   
 
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quelle quelle
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quelle quelle
   
 
   
   
ð Robbins / Curran 6.25-28 / Laissue
 
 
•   Allgemein:    
         
•   Makro:    
         
•   Mikro:    
         
•   DD:    
   
Praep Bemerkung
8.2 Aneurisma dissecans (Dissektion der Aorta)
60.4 (PAS) Marfan (= zystische Medianekrose) / basophiles BG = Muzzin in Media wie bei 8.2?
   
 
quellen verlauf links
     
•1   Schettler/Greten 167  
•2   HER 673 (sehr kurz, bei AA) / MÜL 56 (bezgl Aneurisma+AI)  
•3   BU Kardiologie, Inselspital 10.04.2001  
•4   x  
•5   x  
begonnen   07.06.04   (Klinik+PPh)
aktualisiert:        
         
broken links:   07.06.04    
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